Saúde Desvendada

A Síndrome de Christianson (SC), uma condição rara ligada ao cromossomo X, é caracterizada por deficiência intelectual, autismo e ataxia. Pesquisadores têm se dedicado a entender melhor essa síndrome, especialmente em relação às comorbidades associadas, como o baixo peso corporal, frequentemente observado em pacientes.

Um estudo recente publicado no The Journal of Physiology investigou o papel da proteína NHE6 (codificada pelo gene SLC9A6), que está mutada na SC, no metabolismo de gordura. Utilizando um modelo de camundongo com deficiência de Nhe6 (Nhe6^KO), os cientistas observaram que esses animais apresentavam menor peso corporal e redução do acúmulo de gordura no tecido adiposo, mesmo quando alimentados com uma dieta rica em gordura. Surpreendentemente, o acúmulo de glicogênio no fígado desses camundongos aumentou significativamente.

Para aprofundar a compreensão desse mecanismo, os pesquisadores realizaram experimentos em adipócitos (células de gordura) utilizando a técnica de knockdown (NHE6 KD) para reduzir a expressão de NHE6. Os resultados mostraram que a diminuição de NHE6 levou à formação de gotículas de lipídio menores e a uma desregulação na captação de ácidos graxos, glicose e ferro, induzida pela insulina. Além disso, houve uma diminuição de componentes importantes da via de sinalização da insulina. A restauração desses componentes foi possível utilizando mimetizadores do trocador Na⁺/H⁺ ou inibidores de V-ATPase, sugerindo que a desregulação do pH pode ser um fator subjacente. Esses achados revelam um papel crucial para a proteína NHE6 no metabolismo energético, com implicações importantes para o tratamento e compreensão da Síndrome de Christianson. Mais estudos são necessários para entender completamente os mecanismos envolvidos e desenvolver terapias direcionadas.

Origem: Link