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Recursos de Genética Médica do NCBI
Em 10 de outubro de 2018, a equipe do NCBI (National Center for Biotechnology Information) apresentou um webinar sobre o uso de seus recursos para genética médica: MedGen, ClinVar e GTR. O objetivo era demonstrar como localizar registros para uma lista específica de sintomas ou características clínicas, explorar variantes específicas causadoras de doenças, verificar o status de revisão da significância clínica de uma variante genética e encontrar testes relevantes para uma característica clínica, gene ou doença.
Durante o webinar, foram abordadas as funcionalidades de cada recurso para auxiliar na pesquisa e interpretação de informações genéticas. Os participantes aprenderam a navegar pelas bases de dados, utilizando as ferramentas disponíveis para busca e filtragem de informações, com foco na integração dessas plataformas para um fluxo de trabalho mais eficiente. O evento foi voltado para profissionais de saúde, pesquisadores e estudantes interessados em genética médica e suas aplicações na prática clínica e na pesquisa científica. A utilização desses recursos contribui para uma melhor compreensão das bases genéticas das doenças e auxilia no desenvolvimento de diagnósticos e tratamentos mais precisos.
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