Saúde Desvendada

As lipofuscinoses ceroides neuronais (NCLs) representam um grupo de doenças neurodegenerativas progressivas, de herança autossômica recessiva, que resultam de disfunções em proteínas ou enzimas lisossomais. Essa disfunção leva ao acúmulo

A formação de granulações na traqueia, resultante do uso de cânulas de traqueostomia, pode levar ao estreitamento das vias aéreas, condição conhecida como estenose. O manejo dessa estenose pode ser

Um estudo recente investigou a prevalência e as características clínicas e cognitivas de variantes patogênicas no gene ANXA11 (anexina A11) em uma coorte italiana de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica

À medida que envelhecemos, é natural que algumas habilidades motoras sofram alterações. Um estudo recente investigou como a capacidade de controlar os movimentos de rotação das mãos difere entre adultos

A forma como tomamos decisões em situações incertas, onde a probabilidade de um resultado é desconhecida, tem sido associada a diversas características individuais de importância clínica. Estudos recentes apontam para

A inclusão de pessoas com autismo no mercado de trabalho é um tema de crescente importância, dada a significativa barreira que enfrentam para conseguir e manter um emprego. Um estudo

A inclusão de indivíduos autistas no mercado de trabalho é um tema crescente, e a necessidade de suporte adequado no ambiente profissional é cada vez mais evidente. Um estudo recente

A deleção Xp22.31, tradicionalmente associada à ictiose ligada ao cromossomo X (XLI), tem se mostrado uma condição com manifestações clínicas muito mais amplas do que se imaginava. Embora a ictiose,

Um avanço promissor na neurociência e na prática clínica pode transformar a forma como entendemos e diagnosticamos distúrbios mentais. Pesquisadores desenvolveram um modelo inovador, baseado em inteligência artificial, especificamente projetado

A misofonia, uma condição neurológica caracterizada por reações emocionais intensas a sons específicos, é frequentemente subdiagnosticada, especialmente em crianças. Um recente relato de caso detalha a experiência de um menino