Autor: Emerson
Desvendando a Doença CLN7: Novos Insights Genéticos e Fenotípicos
A doença CLN7, também conhecida como lipofuscinose ceroide neuronal tipo 7, é uma enfermidade de armazenamento lisossomal causada por mutações no gene MFSD8/CLN7. Caracterizada como uma condição neurodegenerativa, manifesta-se geralmente
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Transtornos neuropsiquiátricos, como transtorno bipolar, enxaqueca, depressão maior, epilepsia, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro autista (TEA) e esquizofrenia, representam um fardo significativo para a saúde global.
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Nos primeiros anos de vida, o desenvolvimento infantil é marcado por um rápido aprendizado e aquisição de habilidades. Identificar precocemente crianças que podem se beneficiar de intervenções é crucial para
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A catatonia, uma síndrome neuropsiquiátrica complexa, caracteriza-se por alterações no humor, função motora, comportamento e fala. Embora seja cada vez mais reconhecida em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA),
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Um estudo recente investigou abordagens para prevenir e reduzir o uso de práticas restritivas em adultos com deficiência intelectual, que muitas vezes também apresentam autismo ou problemas de saúde mental.
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A eletroencefalografia (EEG) é uma ferramenta fundamental no diagnóstico e acompanhamento de condições neurológicas, especialmente epilepsias. Um estudo recente investigou o significado clínico de descargas epileptiformes com dipolos tangenciais (T-dipolos)
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A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética complexa que afeta múltiplos sistemas do corpo, e novas pesquisas têm revelado associações significativas entre a NF1 e o desenvolvimento de
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