Falência Hepática Aguda Recorrente e Dismorfismo Craniano em Crianças: Um Caso Raro Ligado a Mutações no Gene RINT1
Um estudo recente publicado na Frontiers in Pediatrics relata um caso raro de um bebê de 9 meses com falência hepática aguda (FHA) recorrente associada à febre e dismorfismo craniano, causados por mutações no gene RINT1. Mutações neste gene são uma causa genética rara de FHA recorrente em bebês e crianças, frequentemente acompanhada de anormalidades esqueléticas.
O paciente apresentava envolvimento multisistêmico, caracterizado principalmente por episódios recorrentes de FHA associada à febre e dismorfismo craniano. Os exames de função hepática mostraram resultados anormais, juntamente com disfunção da coagulação após episódios febris. Ao longo de um ano, o bebê experimentou dois episódios de lesão hepática aguda, seguidos por dois episódios de FHA, com uma progressiva piora das manifestações clínicas. O sequenciamento completo do exoma (WES) identificou variantes heterozigóticas compostas no gene RINT1, consistentes com um diagnóstico de síndrome de insuficiência hepática infantil-3 (ILFS3). Entre os episódios, a função hepática não retornava completamente aos níveis basais e era acompanhada por retardo no crescimento, atraso no desenvolvimento psicomotor, dismorfismo craniano e deformidades vertebrais.
Este caso destaca a importância crucial das mutações do gene RINT1 na patogênese da FHA recorrente associada à febre e enfatiza a necessidade de reconhecer as anomalias do desenvolvimento esquelético associadas, incluindo o dismorfismo craniano. O diagnóstico genético precoce e a intervenção antipirética imediata podem mitigar a lesão hepática e melhorar os resultados a longo prazo. Ao documentar o dismorfismo craniano neste contexto, o estudo visa expandir o espectro fenotípico reconhecido da ILFS3 e aumentar a conscientização clínica entre pediatras e geneticistas. A identificação precoce e o tratamento adequado são essenciais para o manejo dessa condição rara e grave. O estudo ressalta a necessidade de investigação genética em casos de FHA recorrente, especialmente quando acompanhada de febre e anomalias esqueléticas.
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