Um estudo recente publicado na revista Neurogenetics identificou uma nova variante genética que pode estar ligada ao transtorno do espectro autista (TEA), epilepsia e atraso no desenvolvimento. A pesquisa concentrou-se na análise do gene MARK2 em um paciente com essas três condições.
O estudo utilizou o sequenciamento do exoma (ES) para analisar o material genético do paciente. O sequenciamento do exoma é uma técnica que se concentra nas partes do genoma que codificam proteínas, tornando-o uma ferramenta eficiente para identificar variantes genéticas que podem causar doenças. A análise revelou uma variante de mudança de quadro de leitura no gene MARK2. Essa variante foi classificada como de novo, o que significa que surgiu espontaneamente no paciente e não foi herdada dos pais.
A descoberta dessa variante no gene MARK2 adiciona mais uma peça ao complexo quebra-cabeça genético do TEA, epilepsia e atraso no desenvolvimento. Embora mais pesquisas sejam necessárias para entender completamente como essa variante específica contribui para essas condições, a identificação de novos genes associados é crucial para o desenvolvimento de melhores diagnósticos e, potencialmente, terapias direcionadas no futuro. Estudos como este ressaltam a importância da pesquisa genética para desvendar as causas subjacentes de condições neurológicas complexas.
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