Saúde Desvendada

As desordens relacionadas ao gene MECP2 apresentam um espectro amplo de manifestações clínicas, afetando principalmente o desenvolvimento neurológico. Em mulheres, esse espectro varia desde a Síndrome de Rett clássica até formas variantes com fenótipos mais amplos, que podem ser tanto mais leves quanto mais severos, e até mesmo dificuldades de aprendizado mais discretas. Em homens, as manifestações variam desde encefalopatia neonatal grave até a síndrome PPM-X, caracterizada por sinais piramidais, parkinsonismo e macroorquidismo, ou deficiência intelectual sindrômica ou não sindrômica severa.

A Síndrome de Rett clássica, que afeta principalmente meninas, é um distúrbio neurodesenvolvimental progressivo. Inicialmente, observa-se um desenvolvimento psicomotor aparentemente normal nos primeiros seis a dezoito meses de vida. Segue-se um período de estagnação, seguido por uma regressão rápida nas habilidades de linguagem e motoras, estabilizando-se a longo prazo. Durante a fase de regressão rápida, movimentos repetitivos e estereotipados das mãos substituem o uso proposital das mãos. Sintomas adicionais podem incluir crises de choro inconsolável, características autistas, ataques de pânico, bruxismo, apneia episódica e/ou hiperpneia, ataxia e apraxia da marcha, tremores, convulsões e microcefalia adquirida.

Em homens, a manifestação mais comum é a encefalopatia grave de início neonatal. Essa condição apresenta um curso clínico implacável, seguindo um padrão metabólico-degenerativo, com tônus anormal, movimentos involuntários, convulsões severas e anormalidades respiratórias. Infelizmente, o óbito frequentemente ocorre antes dos dois anos de idade. O diagnóstico dessas desordens é confirmado através de testes genéticos moleculares, identificando variantes patogênicas no gene MECP2. O tratamento é principalmente sintomático, visando otimizar as habilidades do indivíduo com uma abordagem multidisciplinar, incluindo suporte psicossocial para a família. Medicamentos como risperidona podem ajudar na agitação, e melatonina pode melhorar distúrbios do sono. O manejo das convulsões, constipação, refluxo gastroesofágico, escoliose e espasticidade segue os protocolos padrão. O aconselhamento genético é fundamental, dada a herança ligada ao cromossomo X e a possibilidade de mosaicismo germinativo parental.

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