Síndrome de Hao-Fountain Ligada ao Gene USP7: Entenda Essa Condição Genética
A síndrome de Hao-Fountain, relacionada a mutações no gene USP7, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento e a função neurológica. Caracteriza-se principalmente por atraso no desenvolvimento, presente em todos os indivíduos afetados, embora a intensidade da deficiência intelectual varie significativamente. É importante notar que até metade das pessoas com essa síndrome podem ter intelecto dentro da faixa normal, demonstrando a ampla gama de manifestações.
Além do atraso no desenvolvimento, a hipotonia muscular (diminuição do tônus muscular) é uma característica comum. Embora tenda a melhorar com o tempo, alguns indivíduos desenvolvem hipertonia (aumento do tônus muscular). Problemas de locomoção, como marcha instável ou anormal, afetam cerca de dois terços dos pacientes, e aproximadamente um quarto apresenta contraturas, mais frequentemente nas grandes articulações e nas articulações dos membros inferiores. Adicionalmente, manifestações neuropsiquiátricas, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e problemas comportamentais (teimosia e compulsividade), podem estar presentes.
O diagnóstico da síndrome de Hao-Fountain relacionada ao USP7 é confirmado pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica no gene USP7 por meio de testes genéticos moleculares em um indivíduo com características sugestivas. O tratamento visa abordar as manifestações específicas da síndrome. A terapia alimentar é crucial para dificuldades de ganho de peso ou disfagia (dificuldade para engolir), e a colocação de um tubo de gastrostomia pode ser necessária em casos persistentes. Acompanhamento com um nutricionista é recomendado para indivíduos com hiperfagia (excesso de apetite) ou obesidade. A ingestão adequada de cálcio e vitamina D é essencial para a saúde óssea. Tratamentos padrão são indicados para atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia, refluxo gastroesofágico, problemas de visão e distúrbios do sono. O aconselhamento genético é fundamental para famílias afetadas, dada a natureza autossômica dominante da síndrome, geralmente resultante de uma mutação de novo.
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