Saúde Desvendada

A disgenesia cerebrofacial mediana (MCFD) representa um grupo raro de malformações que afetam tanto o cérebro quanto a face, caracterizadas por fendas faciais e desenvolvimento incompleto de estruturas faciais da linha média, frequentemente associadas a anomalias cerebrais. Um estudo recente investigou as características craniofaciais e de neuroimagem em pacientes com MCFD, buscando entender melhor as correlações entre as anomalias faciais e cerebrais.

O estudo retrospectivo analisou 33 pacientes com MCFD, avaliando a morfologia craniofacial, achados de neuroimagem e a taxa de sobrevida. Os resultados revelaram que a maioria dos pacientes apresentava microcefalia, com a circunferência da cabeça abaixo do percentil 3 para a idade e sexo. As anomalias cerebrais mais comuns incluíram hipoplasia ou ausência do septo pelúcido e do corpo caloso, fusão do lobo frontal, fusão do tálamo e dos gânglios da base, e ventriculomegalia. As características faciais incluíam ausência ou hipoplasia do prolábio e pré-maxila, ausência do frênulo labial superior, hipoplasia nasal e hipotelorismo. Esses achados combinados fornecem um quadro clínico mais claro da MCFD.

A pesquisa também apontou que a gravidade da fusão do prosencéfalo estava significativamente associada a uma menor sobrevida. Dos pacientes analisados, 12 sobreviveram com retardo psicomotor grave, enquanto 21 faleceram, com uma sobrevida média de 9,2 meses. É importante notar que não houve correlação entre a gravidade das anomalias craniofaciais e as anomalias cerebrais. O estudo conclui que a MCFD representa uma entidade clínica e radiológica distinta em pacientes com fendas, e que a neuroimagem desempenha um papel crucial no diagnóstico, prognóstico e planejamento do tratamento. A redução da circunferência da cabeça surge como um indicador precoce de malformações cerebrais subjacentes, e o manejo ideal desses pacientes requer uma avaliação multidisciplinar e consideração individualizada.

Origem: Link