Saúde Desvendada

A epilepsia é uma condição neurológica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, mais de 50 milhões de indivíduos sofrem com essa condição, e cerca de 5 milhões de novos casos são diagnosticados anualmente. Em alguns casos, a epilepsia pode se manifestar como encefalopatia epiléptica, uma forma grave que leva a deficiências precoces e representa um desafio significativo para pacientes e profissionais de saúde.

Um aspecto importante na compreensão da epilepsia é a identificação das causas genéticas. Até o momento, foram identificadas aproximadamente 900 mutações genéticas associadas a diferentes tipos de epilepsia. Entre esses genes, o KCNT1 se destaca. Ele codifica a maior subunidade do canal de potássio ativado por sódio, KNa1.1. Mutações nesse gene têm sido relacionadas a uma variedade de distúrbios neurológicos, incluindo leucodistrofia, leucoencefalopatia, síndrome de West, síndrome de Ohtahara, encefalopatia mioclônica precoce e diferentes formas de epilepsia focal e multifocal.

Um caso clínico típico de epilepsia associada ao KCNT1 geralmente apresenta início precoce, ainda nos primeiros meses de vida, com paroxismos focais e assíncronos. Além das crises epilépticas, os pacientes podem apresentar retardo psicomotor e resistência aos medicamentos anticonvulsivantes. A compreensão dos mecanismos de resistência farmacológica, como os modelos genéticos, mudanças na sensibilidade dos alvos anticonvulsivantes e alterações nas redes neurais, é fundamental para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes e personalizadas para cada paciente com encefalopatia epiléptica causada por mutações no gene KCNT1. A severidade intrínseca da doença, resultante da intensidade e frequência das crises, também contribui para a complexidade do tratamento.

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