Saúde Desvendada

A deficiência da proteína D-bifuncional (D-BPD) é uma condição genética rara e grave que afeta o metabolismo de gorduras no organismo. Trata-se de um distúrbio peroxissomal autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que o bebê manifeste a doença. Recentemente, um estudo de caso realizado na China identificou mutações genéticas inéditas associadas a essa condição em um recém-nascido.

O estudo detalha o caso de uma menina que apresentou, logo após o nascimento, diversos sinais preocupantes, incluindo hipotonia (diminuição do tônus muscular), reflexos fracos e dificuldades na alimentação. Nos primeiros dias de vida, a recém-nascida também começou a apresentar convulsões, que se mostraram resistentes aos tratamentos convencionais com medicamentos anticonvulsivantes. Através de exames genéticos avançados, como o sequenciamento de todo o genoma, os médicos identificaram duas novas mutações no gene HSD17B4, responsável pela produção da proteína D-bifuncional. A confirmação dessas mutações em ambos os pais confirmou o diagnóstico de D-BPD.

A deficiência da proteína D-bifuncional leva ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) no organismo, o que pode causar danos neurológicos e outros problemas de saúde. No caso relatado, os exames laboratoriais da recém-nascida revelaram níveis elevados de diversos VLCFAs. Infelizmente, apesar do tratamento de suporte com alimentação por sonda e medicamentos para controlar as convulsões, a bebê apresentou um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor, dificuldades de aprendizado, perda auditiva e problemas de visão aos sete meses de idade. A identificação dessas novas mutações no gene HSD17B4 contribui para um melhor entendimento da D-BPD e pode auxiliar no desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico e tratamento para essa condição.

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