Saúde Desvendada

Um estudo recente investigou a possível ligação entre autoanticorpos maternos contra o receptor alfa do folato (FRAA) e o aumento da translucência nucal (TN) fetal, buscando identificar marcadores precoces para o Transtorno do Espectro Autista (TEA) em crianças. A pesquisa analisou amostras de soro de gestantes e dados de ultrassonografias do primeiro trimestre, com foco em fetos que apresentavam TN aumentada.

O estudo acompanhou 3600 ultrassonografias de primeiro trimestre, identificando 27 fetos com TN marcadamente aumentada (≥ 3,5 mm). Esses fetos foram submetidos a diagnósticos pré-natais invasivos, incluindo cariotipagem, array CGH e, quando os testes padrão eram negativos, sequenciamento de exoma completo pós-natal. Amostras de soro materno foram testadas para FRAA usando ELISA. Onze gestações com resultados genéticos negativos foram acompanhadas longitudinalmente, e os resultados de neurodesenvolvimento das crianças foram avaliados até os 36 meses usando critérios ADOS-2 e DSM-5.

Os resultados indicaram que, entre os 11 fetos com resultados genéticos negativos, 4 mães testaram positivo para FRAA. Surpreendentemente, todos os quatro filhos FRAA-positivos foram posteriormente diagnosticados com TEA, enquanto apenas um dos sete filhos FRAA-negativos recebeu o mesmo diagnóstico. Os casos FRAA-positivos exibiram TN acentuadamente aumentada (≥ 3,5 mm), mas sem variantes genéticas patogênicas, sugerindo uma etiologia imunomediada. Os níveis de FRAA persistiram no soro materno e neonatal, implicando exposição contínua durante a gestação. A pesquisa sugere que a positividade de FRAA em gestações com aumento isolado da TN pode servir como um biomarcador precoce do aumento do risco de TEA na prole, apoiando a hipótese de um mecanismo imunometabólico contribuindo para o TEA e sugerindo potenciais intervenções preventivas, como a suplementação de ácido folínico.

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