Saúde Desvendada

A hipoplasia pontocerebelar (HPC) é um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas que afetam o desenvolvimento do cerebelo e da ponte, estruturas essenciais do cérebro responsáveis pela coordenação motora e outras funções neurológicas. Um estudo recente investigou as características clínicas e genéticas de seis crianças diagnosticadas com HPC associada a variantes no gene RARS2, fornecendo informações valiosas sobre essa condição complexa.

As principais manifestações clínicas observadas nas crianças incluíram o início dos sintomas na infância, retardo ou regressão psicomotora grave, epilepsia resistente a medicamentos e dificuldades alimentares. A neuroimagem revelou hipoplasia pontocerebelar, embora a aparência dessa condição possa variar ao longo do tempo. A epilepsia se manifestou de diversas formas, incluindo espasmos infantis, espasmos tônicos e crises focais. Em alguns casos, o tratamento com ácido valpróico, topiramato e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) resultou no controle das crises por um período, seguido de recaída. Outros pacientes responderam a combinações de medicamentos como valproato de sódio e levetiracetam. No entanto, em muitos casos, as crises permaneceram não controladas.

A análise genética revelou um total de 10 variantes no gene RARS2, sendo que três delas não haviam sido previamente relatadas na literatura científica. A identificação dessas novas variantes contribui para a compreensão da diversidade genética associada à HPC e pode auxiliar no diagnóstico e aconselhamento genético de famílias afetadas. Infelizmente, o prognóstico para a maioria das crianças com HPC relacionada ao RARS2 é desfavorável, destacando a necessidade de mais pesquisas para desenvolver terapias eficazes que possam melhorar a qualidade de vida desses pacientes. A identificação precoce e o manejo multidisciplinar são cruciais para minimizar os impactos da doença.

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