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A triagem neonatal para a deficiência de 21-hidroxilase, principal causa da hiperplasia adrenal congênita (HAC), é crucial para identificar precocemente essa condição em recém-nascidos. Um estudo recente, realizado em uma região metropolitana brasileira, buscou otimizar os níveis de corte utilizados nesses testes, visando reduzir o número de resultados falso-positivos e, consequentemente, o estresse desnecessário para as famílias.

A pesquisa analisou dados de mais de 340 mil recém-nascidos, avaliando a precisão dos níveis de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) ajustados pelo peso ao nascer e pelo tempo de coleta da amostra. Os resultados indicaram que a utilização de um nível de corte baseado no percentil 99,5 para o peso ao nascer, combinado com um valor fixo para bebês com peso superior a 2500g, apresentou melhor desempenho. Essa abordagem demonstrou maior especificidade, valor preditivo positivo e acurácia em comparação com os critérios anteriormente utilizados.

A implementação de níveis de corte otimizados na triagem neonatal da HAC pode trazer diversos benefícios. Além de diminuir a ocorrência de resultados falso-positivos, essa estratégia contribui para a redução de custos associados a exames complementares e consultas médicas. O principal ganho, no entanto, reside na minimização da ansiedade e preocupação dos pais, que são poupados de investigações desnecessárias. A detecção precoce e precisa da HAC é fundamental para garantir o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

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