Saúde Desvendada

A análise de microarray cromossômico (CMA) tem se mostrado uma ferramenta diagnóstica valiosa na avaliação de crianças com distúrbios de neurodesenvolvimento e anomalias estruturais. Um estudo recente, realizado com uma coorte de 1.022 pacientes pediátricos turcos, investigou a contribuição do CMA na identificação de variantes do número de cópias (CNVs) associadas a essas condições. Os resultados reforçam a importância do CMA como um teste de primeira linha para crianças com atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, epilepsia e/ou anomalias congênitas inexplicadas.

O estudo revelou que o CMA identificou CNVs em 27,3% dos pacientes, com 14,8% apresentando variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas. A análise demonstrou que a taxa de diagnóstico foi maior em pacientes com características sindrômicas (20,2%) em comparação com aqueles com apenas atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (11,8%). Além disso, quase metade dos pacientes com CNVs exibiram fenótipos consistentes com síndromes genômicas bem caracterizadas. A identificação de CNVs raros, mas clinicamente significativos, envolvendo genes sensíveis à dosagem, também destaca a precisão do CMA.

Em conclusão, a análise de microarray cromossômico representa uma ferramenta diagnóstica poderosa e refinada na investigação de distúrbios de neurodesenvolvimento e anomalias estruturais em pacientes pediátricos. O estudo enfatiza o valor adicional da detecção de CNVs de alta resolução e da fenotipagem clínica cuidadosa para otimizar o rendimento diagnóstico e orientar o cuidado de precisão em populações pediátricas clinicamente heterogêneas. A identificação precisa dessas alterações genéticas permite um melhor aconselhamento genético, planejamento de tratamento e compreensão da etiologia subjacente de diversas condições de saúde.

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