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Problemas de sono são comuns em indivíduos com distúrbios genéticos do neurodesenvolvimento (DGDN), impactando significativamente seu funcionamento diurno. Um estudo recente investigou a prevalência e os fatores associados a dificuldades de sono em um grupo diversificado de pessoas com DGDN raros, buscando identificar intervenções mais eficazes e direcionadas.

A pesquisa envolveu a análise de dados de pais de 173 indivíduos com DGDN raros, incluindo síndrome do tumor de hamartoma PTEN, SYNGAP1 e NFIX, além de um grupo misto de outros DGDN. Os pais completaram o Neurobehavioral Evaluation Tool (NET), avaliando problemas de sono, dificuldades de comunicação social, comportamentos restritos e repetitivos, função executiva e sintomas de humor e ansiedade. Os resultados foram comparados com um grupo de controle de crianças neurotípicas.

As descobertas revelaram que o grupo SYNGAP1 apresentava os problemas de sono mais graves. Além disso, a análise identificou que diferentes fatores preditores estavam associados a tipos específicos de problemas de sono. Por exemplo, humor deprimido e dificuldades na regulação emocional estavam ligados a problemas para iniciar e manter o sono. A necessidade de rotina e a ansiedade de separação previram resistência na hora de dormir, enquanto a idade e o humor deprimido estavam relacionados à sonolência matinal. Já sensibilidades sensoriais e sintomas de ansiedade foram associados a uma menor duração do sono. Esses resultados destacam a importância de uma avaliação e diagnóstico precisos dos problemas de sono em DGDN, assim como a avaliação dos fatores que contribuem para essas dificuldades, a fim de fornecer intervenções direcionadas e eficazes.

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