Acetazolamida: Esperança para Crises Farmacorresistentes em Distúrbios do Neurodesenvolvimento?
Um estudo recente publicado na revista Epilepsia Open investigou o potencial da acetazolamida (ACZ) como tratamento complementar para crises epilépticas resistentes a medicamentos em pacientes com distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao gene SLC6A1. Esses distúrbios genéticos complexos frequentemente se manifestam com atraso no desenvolvimento, alterações comportamentais, crises epilépticas de difícil controle e uma variedade de distúrbios de movimento, como ataxia. A pesquisa buscou alternativas terapêuticas, inspirada pelo sucesso da ACZ em outras condições genéticas com sintomas semelhantes.
O estudo acompanhou seis pacientes com variantes patogênicas confirmadas no gene SLC6A1 e crises epilépticas que não respondiam aos tratamentos convencionais. A acetazolamida foi adicionada ao regime medicamentoso existente, e os pesquisadores monitoraram de perto a frequência e a gravidade das crises, além de quaisquer efeitos colaterais. Adicionalmente, avaliaram melhorias na ataxia e na interação social, combinando a avaliação clínica com os relatos dos cuidadores. Os resultados foram promissores: metade dos pacientes alcançou remissão completa das crises, enquanto os demais apresentaram uma redução significativa, variando de 50% a 90%, na frequência das crises.
Além do controle das crises, o estudo observou benefícios adicionais. Três dos quatro pacientes que apresentavam ataxia no início do estudo demonstraram melhora. Os cuidadores também relataram avanços na interação social e no desempenho escolar em cinco dos seis pacientes. Apesar de um paciente ter apresentado perda de peso leve, nenhum outro efeito colateral grave foi registrado. Embora os resultados sejam encorajadores, os autores enfatizam a necessidade de estudos prospectivos com amostras maiores e medidas de resultado padronizadas para confirmar a eficácia e a segurança a longo prazo da acetazolamida nessa população específica. A pesquisa abre uma nova avenida terapêutica para crianças com o distúrbio, oferecendo esperança para melhorar sua qualidade de vida e reduzir o impacto das crises epilépticas.
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