Desordem do Desenvolvimento e Epilepsia: A Relação com a Mutação do Gene NBEA
O gene NBEA desempenha um papel crucial no desenvolvimento neurológico, atuando na comunicação entre os neurônios através da regulação do tráfego de vesículas sinápticas. Quando ocorrem variantes patogênicas neste gene, podem surgir desordens do neurodesenvolvimento associadas à epilepsia, impactando significativamente a qualidade de vida do indivíduo.
Um estudo de caso recente investigou uma criança chinesa que apresentava atraso no desenvolvimento global e crises epilépticas recorrentes, com sensibilidade à febre. Exames de ressonância magnética do cérebro não revelaram anomalias estruturais, mas o eletroencefalograma indicou atividade epileptiforme. A análise genética identificou uma mutação de novo no gene NBEA, classificada como patogênica de acordo com as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics.
Essa descoberta reforça a importância do gene NBEA no desenvolvimento neurológico e na predisposição à epilepsia. Embora a mutação identificada possa estar associada a comprometimento do desenvolvimento e epilepsia com possível sensibilidade febril, os pesquisadores ressaltam que a influência de outros fatores genéticos ou epigenéticos não detectados não pode ser descartada. A compreensão aprofundada dessas interações complexas é essencial para o desenvolvimento de terapias mais eficazes e personalizadas para indivíduos com distúrbios relacionados ao gene NBEA.
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