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Um estudo recente investigou a possível ligação entre o autismo e variações genéticas no metabolismo do folato em crianças chinesas. A pesquisa utilizou o sequenciamento de exoma completo (WES) para analisar genes envolvidos nesse processo metabólico, procurando por mutações que pudessem estar associadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Os resultados revelaram que uma parcela significativa das crianças com TEA (84,3%) apresentava variantes genéticas possivelmente prejudiciais relacionadas ao metabolismo do folato. Mais especificamente, as mutações nos genes MTHFR C677T e MTRR A66G mostraram uma associação significativa com um risco aumentado de TEA. Esses genes desempenham papéis importantes no processamento do folato, uma vitamina B essencial para o desenvolvimento neurológico e outras funções corporais.

Além disso, o estudo observou que a mutação MTRR A66G estava associada a uma maior gravidade de certos sintomas do autismo. As crianças com essa variante apresentaram pontuações mais altas em áreas como relações sociais, uso de objetos, habilidades sociais e adaptativas, além de maior reatividade emocional, dificuldades na comunicação não verbal e níveis aumentados de atividade. Embora esses resultados sejam promissores, é importante ressaltar que mais pesquisas são necessárias para confirmar essas descobertas e entender completamente o papel do metabolismo do folato no desenvolvimento do autismo. Estes estudos futuros poderão auxiliar no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e preventivas.

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