Saúde Desvendada

Um estudo abrangente realizado na Grécia lança luz sobre a esclerose tuberosa (ET), uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. A pesquisa, que analisou dados de 115 pacientes, identificou características clínicas importantes e manifestações atípicas da doença, contribuindo para um melhor entendimento da ET e suas complexidades.

A esclerose tuberosa é conhecida por sua variabilidade, com sintomas que podem variar amplamente entre os indivíduos. O estudo grego revelou que a epilepsia foi o sintoma inicial mais comum, afetando 70,4% dos pacientes, com uma parcela significativa desenvolvendo epilepsia resistente a medicamentos. Além disso, a pesquisa encontrou correlações importantes entre o surgimento precoce de crises epilépticas e a presença de variantes genéticas específicas (TSC2) com deficiência intelectual, transtorno do espectro autista e problemas comportamentais. As manifestações mais frequentes incluíram tubérculos corticais, nódulos subependimais, angiomiolipomas e rabdomioma cardíaco.

Um dos aspectos mais notáveis do estudo foi a identificação de manifestações raras da esclerose tuberosa, como glioma de alto grau em um paciente pediátrico, lipomatose difusa, tumores neuroendócrinos pancreáticos, pólipos retais e eritema nodoso, este último apresentado em um paciente em tratamento com everolimus. Estes achados reforçam a necessidade de vigilância contínua e gestão multidisciplinar para pacientes com ET, a fim de mitigar complicações a longo prazo e garantir o diagnóstico precoce de possíveis problemas de saúde. A identificação destas apresentações atípicas pode informar futuras diretrizes clínicas e estratégias de atendimento ao paciente.

Origem: Link