Desordem do Espectro Autista: Desvendando Perfis Neurometabólicos Através da Genética
A Desordem do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por desafios na interação social e padrões de comportamento restritos e repetitivos. A manifestação do TEA varia amplamente, apresentando diferentes níveis de severidade e frequentemente coexistindo com outras condições. A pesquisa científica tem demonstrado que a etiologia do TEA pode estar ligada a centenas de genes, com evidências crescentes que apontam para o envolvimento de vias de neurotransmissores e sinapses.
Um estudo recente investigou a relação entre variantes genéticas em genes de neurotransmissão e sinapses e perfis neurometabólicos em indivíduos com TEA. Utilizando a Espectroscopia de Ressonância Magnética Protônica (¹H-MRS), uma técnica que permite estudar a concentração de neurometabólitos no cérebro, os pesquisadores identificaram 12 variantes genéticas consideradas prejudiciais em 12 genes relacionados à neurotransmissão e sinapses em um grupo de 10 indivíduos com TEA. A maioria dessas variantes estava associada a genes envolvidos nas vias do ácido gama-aminobutírico (GABA) e do glutamato, neurotransmissores cruciais para a função cerebral.
Os resultados revelaram que pacientes com TEA que apresentavam alterações genéticas nos genes de neurotransmissão e sinapses exibiam níveis mais baixos de creatina total (tCr) e N-acetil aspartato total (tNAA) em comparação com um grupo controle sem TEA. A creatina total é um marcador de bioenergética, enquanto o N-acetil aspartato total reflete o metabolismo neuronal. Essa descoberta sugere que variantes genéticas em genes que regulam o glutamato ou estão envolvidas nas funções GABAérgicas estão associadas a alterações neurometabólicas. Portanto, a disfunção nas vias glutamatérgicas e/ou GABAérgicas pode estar implicada no TEA, impactando as medidas metabólicas alteradas observadas nestes casos. Esses achados representam um avanço no entendimento das bases biológicas do TEA, abrindo caminhos para futuras pesquisas e potenciais intervenções terapêuticas mais direcionadas.
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