Saúde Desvendada

Um estudo recente identificou uma variante genética deletéria no gene MBOAT7 como causa de deficiência intelectual em membros de uma família iraniana. A pesquisa, publicada na revista Biochemical Genetics, destaca a importância desse gene, que desempenha um papel crucial na lipogênese (produção de gordura) e no desenvolvimento neural. Variações no MBOAT7 já haviam sido associadas a outras condições, como epilepsia, transtornos do espectro autista (TEA) e dificuldades na fala.

A investigação se concentrou em uma família com múltiplos indivíduos apresentando deficiência intelectual moderada. Através do sequenciamento do exoma completo (WES), os cientistas identificaram uma deleção no gene MBOAT7, especificamente a NM_024298.5: c.37_39 del (p.Leu13del). Essa mutação, até então não descrita em homozigose (quando ambos os alelos do gene apresentam a mutação), foi considerada a causa mais provável das manifestações clínicas observadas nos pacientes. A análise de Sanger confirmou o padrão de herança recessiva da variante, com os pais sendo portadores e transmitindo a mutação aos filhos.

A modelagem computacional da proteína mutante revelou alterações estruturais significativas resultantes da remoção de um aminoácido altamente conservado. Esses achados reforçam a importância da primeira hélice alfa da proteína MBOAT7 para sua funcionalidade. Além de expandir o espectro de variantes genéticas conhecidas associadas à deficiência intelectual, o estudo também relatou o caso mais antigo registrado de deficiência intelectual relacionada ao MBOAT7, em uma paciente de 51 anos. Essa pesquisa contribui significativamente para a compreensão das bases genéticas da deficiência intelectual e para o aconselhamento genético de famílias afetadas.

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