Síndrome do X Frágil: Estudo Revela Prevalência em Pacientes com Autismo e Deficiência Intelectual
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e transtorno do espectro autista (TEA). Apesar de sua relevância clínica, dados sobre a prevalência da SXF em diversos países ainda são escassos. Um estudo recente teve como objetivo avaliar a prevalência da SXF em indivíduos diagnosticados com deficiência intelectual e/ou TEA em um país específico, além de analisar as abordagens diagnósticas e de tratamento atuais.
Na pesquisa, um total de 441 pacientes, sendo 332 do sexo masculino e 109 do sexo feminino, com diagnóstico de deficiência intelectual e/ou TEA, conforme os critérios do DSM-5, foram submetidos a testes genéticos para detectar a SXF através de uma abordagem baseada em PCR. A mutação completa da SXF foi identificada em 25 pacientes, o que corresponde a 5,7% da amostra total. Adicionalmente, quatro indivíduos foram identificados como portadores da pré-mutação. Um paciente apresentava uma grande deleção no gene FMR1. A prevalência da mutação completa foi de 5,9%, enquanto a prevalência da pré-mutação foi de 0,9%. O estudo também observou uma predominância significativa do sexo masculino entre os pacientes com SXF, representando 80,77% dos casos.
Entre os pacientes com TEA, 1,9% testaram positivo para a SXF. Esses indivíduos apresentaram problemas comportamentais mais severos, necessitando de intervenções mais intensivas. Características fenotípicas como face alongada (76,9%), hipermobilidade articular (61,5%) e pés chatos (53,8%) foram frequentemente observadas. O estudo destaca um atraso significativo no diagnóstico, com a idade média do diagnóstico clínico de deficiência intelectual/TEA sendo de 8,42 anos, e um atraso adicional de 4,63 anos até a identificação da SXF. Em comparação com os Estados Unidos, onde o diagnóstico de SXF ocorre entre 35 e 41 meses, a identificação precoce representa um grande desafio. Há uma necessidade urgente de aumentar a conscientização sobre a SXF e implementar protocolos de rastreamento genético precoce, visando reduzir o tempo para o diagnóstico e permitir intervenções mais oportunas e eficazes.
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