Saúde Desvendada

Um caso raro e complexo chamou a atenção da comunidade médica: a coocorrência da Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (BBS10) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Embora ambas as condições possuam causas genéticas distintas, a ocorrência simultânea é extremamente incomum e, até então, não havia sido confirmada por análise genética molecular.

Um estudo recente detalhou o caso de um menino de 4 anos diagnosticado com ambas as condições. Através do sequenciamento completo do exoma (WES), os pesquisadores identificaram uma variante patogênica homozigótica no gene BBS10, responsável pela Síndrome de Bardet-Biedl. Adicionalmente, encontraram uma nova variante heterozigótica intrônica no gene OGT, classificada como uma variante de significado incerto. Clinicamente, o paciente apresentava características consistentes com ambas as desordens, incluindo degeneração da retina, polidactilia (dedos extras), anomalias renais, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e padrões de comportamento específicos do TEA.

A identificação desta coocorrência genética lança luz sobre possíveis mecanismos fisiopatológicos compartilhados entre ciliopatias, como a BBS, e distúrbios do neurodesenvolvimento, como o TEA. A descoberta de uma variante não codificante potencialmente contributiva no gene OGT oferece uma nova perspectiva sobre essa conexão. Este caso ressalta a importância da consideração de diagnósticos duplos em situações pediátricas complexas e demonstra o valor da análise genômica para revelar sobreposições genéticas raras, auxiliando no desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais direcionadas e personalizadas. A pesquisa publicada na revista Molecular Syndromology, enfatiza ainda a importância da investigação aprofundada em casos pediátricos complexos, para garantir o diagnóstico preciso e o tratamento adequado, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

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