Saúde Desvendada

A desordem congênita da glicosilação CCDC115-CDG é uma condição rara que afeta a homeostase do aparelho de Golgi, um organela celular crucial para o processamento de proteínas. Caracterizada por problemas tanto na N-glicosilação quanto na O-glicosilação, essa doença tem sido diagnosticada em um número limitado de pacientes, aproximadamente treze casos relatados até o momento. A pesquisa sobre essa condição é vital para aprimorar o diagnóstico e o manejo clínico.

As manifestações clínicas da CCDC115-CDG são diversas e podem mimetizar outras condições, como a doença de Wilson. Pacientes frequentemente apresentam hepatosplenomegalia (aumento do fígado e do baço), elevação das enzimas hepáticas (aminotransferases e fosfatase alcalina), atraso psicomotor e hipotonia (diminuição do tônus muscular). Adicionalmente, podem ocorrer hipercolesterolemia (níveis elevados de colesterol no sangue) e anomalias no metabolismo do cobre. A eletroforese capilar da transferrina sérica, um exame específico, revela um padrão compatível com a glicosilação anormal no Golgi, auxiliando no diagnóstico.

Um estudo recente se aprofundou na caracterização da CCDC115-CDG, analisando dados fenotípicos e moleculares de todos os pacientes relatados na literatura médica. Os pesquisadores identificaram uma correlação importante: a homozigose para a variante p.Leu31Ser está associada a níveis mais elevados de transaminases séricas, indicando um impacto mais severo na função hepática. Além disso, o estudo apresentou a história natural de um paciente, preenchendo uma lacuna importante na literatura, já que relatos clínicos detalhados dessa condição são escassos. A pesquisa fornece novos insights sobre a história natural e a correlação genótipo-fenótipo da CCDC115-CDG, informações cruciais para o manejo de doenças ultrarraras.

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