Descoberta promissora: Modulação do RNA ribossomal e sua ligação com o Autismo
Um novo estudo publicado na revista RNA Biology revela uma ligação fascinante entre a modificação do RNA ribossomal (rRNA) e o desenvolvimento neuronal, com implicações significativas para a Síndrome do X Frágil (SXF), um distúrbio do espectro autista. A pesquisa investiga como a proteína FMRP, cuja ausência causa a SXF, influencia a metilação do rRNA, um processo crucial para a montagem e função dos ribossomos.
A metilação 2′-O do rRNA, facilitada por snoRNAs C/D box no núcleo celular, é uma marca epitranscriptômica essencial. Os pesquisadores descobriram que a FMRP interage com um conjunto selecionado de snoRNAs C/D box, resultando na produção de ribossomos com um padrão específico de metilação. Este padrão sofre alterações significativas durante a diferenciação de células-tronco embrionárias (ESCs) em precursores neuronais e neurônios corticais. Notavelmente, as ESCs apresentam altos níveis de resíduos hipometilados no rRNA, que diminuem progressivamente em neurônios mais maduros.
Este padrão de metilação passo a passo durante a diferenciação neuronal é afetado na ausência da FMRP. Essa alteração pode impactar o desenvolvimento neuronal e contribuir para a desregulação da síntese proteica observada na Síndrome do X Frágil. A pesquisa abre novas avenidas para a compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes ao autismo e pode levar ao desenvolvimento de terapias mais eficazes para a SXF e outros distúrbios do neurodesenvolvimento. A modulação da metilação do rRNA emerge como um potencial alvo terapêutico para mitigar os efeitos da deficiência de FMRP e restaurar a função neuronal normal.
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