Saúde Desvendada

As distrofinopatias representam um grupo de doenças musculares hereditárias, primárias, que se manifestam devido a variações patogênicas no gene DMD, localizado no cromossomo Xp21. Este gene é responsável por codificar a proteína distrofina, essencial para a integridade e função das fibras musculares. A herança dessas condições segue um padrão recessivo ligado ao X, o que significa que afeta predominantemente homens, embora mulheres portadoras possam apresentar manifestações clínicas.

Dentro do espectro das distrofinopatias, destacam-se a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB). A DMD é a forma mais grave, caracterizada por fraqueza muscular progressiva que se inicia na infância e leva à perda da capacidade de andar, além de complicações respiratórias e cardíacas. A DMB, por sua vez, apresenta um curso mais lento e variável, com início dos sintomas geralmente mais tardio. Adicionalmente, algumas pessoas podem apresentar um fenótipo intermediário, como cardiomiopatia dilatada, sem necessariamente manifestar fraqueza muscular significativa. A identificação e o manejo adequados dessas condições são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O diagnóstico de distrofinopatias pode ser suspeitado em indivíduos com atraso no desenvolvimento motor, fraqueza progressiva nos músculos proximais (como os da coxa e do ombro) e axiais (como os do tronco), aumento do tamanho das panturrilhas (pseudo-hipertrofia) e níveis elevados de creatina quinase (CK) no sangue – frequentemente acima de 1000 U/L. Em alguns casos, elevação das transaminases (enzimas hepáticas) juntamente com CK elevado, níveis normais de gama-glutamil transferase (GGT) e atraso na fala ou autismo em meninos podem ser os sinais iniciais. O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico e identificar a mutação específica no gene DMD, o que pode orientar as decisões de tratamento e o aconselhamento genético.

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