Saúde Desvendada

Um estudo recente publicado na Neurology. Genetics detalha uma abordagem terapêutica promissora para pacientes com mutações no gene GRIA1, que estão associadas à deficiência intelectual e epilepsia. A pesquisa relata o caso de uma menina de 8 anos que, após o diagnóstico de uma variante patogênica inédita no GRIA1, apresentou melhora significativa com o uso de perampanel, um antagonista do receptor AMPA.

A paciente, que sofria de deficiência intelectual e crises epilépticas desde os 5 anos, incluindo crises tônico-clônicas e ausências atípicas, foi submetida a análise genética que revelou a mutação de novo. Após o diagnóstico, a equipe médica iniciou o tratamento com perampanel, ajustando a dose até 4 mg. Os resultados foram notáveis: a menina experimentou controle das crises e melhorias em suas habilidades cognitivas e desempenho escolar. A pesquisa também incluiu uma revisão da literatura, identificando 31 pacientes com 15 variantes patogênicas diferentes no GRIA1.

A revisão da literatura revelou que a deficiência intelectual e o transtorno do espectro autista são comuns em indivíduos com mutações no GRIA1, enquanto a epilepsia foi relatada em aproximadamente um quarto dos pacientes. Curiosamente, dois pacientes com variantes de ganho de função nos genes GRIA1 e GRIA2 também responderam positivamente ao tratamento com perampanel. Este caso reforça a importância de intervenções terapêuticas direcionadas no tratamento de doenças genéticas raras e destaca o potencial da medicina de precisão para abordar os sintomas relacionados ao GRIA1, oferecendo esperança para pacientes e famílias que enfrentam esses desafios complexos.

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