Saúde Desvendada

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNIA) é uma doença neurodegenerativa rara, de caráter genético autossômico recessivo, que faz parte de um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de ferro no cérebro. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os seis meses e os três anos de idade, manifestando-se através de regressão psicomotora, hipotonia (diminuição do tônus muscular) e tetraparesia espástica progressiva (fraqueza nos quatro membros associada à rigidez).

Um caso recente demonstrou a complexidade do diagnóstico da DNIA. Inicialmente, o paciente havia sido diagnosticado com Doença de Huntington devido a achados genéticos. No entanto, as manifestações clínicas não correspondiam ao quadro típico da Doença de Huntington, levantando a suspeita de que outro distúrbio neurodegenerativo poderia estar presente. Essa discordância entre os resultados genéticos e a apresentação clínica motivou uma investigação mais aprofundada, que culminou no diagnóstico correto de DNIA.

Este caso ressalta a importância de considerar diferentes doenças neurodegenerativas no diagnóstico diferencial de condições raras. A sobreposição de sintomas entre diversas doenças neurológicas pode dificultar a identificação precisa, tornando crucial a correlação cuidadosa entre o genótipo (informação genética) e o fenótipo (características observáveis) do paciente. A precisão diagnóstica é fundamental para garantir o manejo adequado do paciente e oferecer o suporte necessário para melhorar sua qualidade de vida e minimizar a progressão da doença.

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