Saúde Desvendada

A pesquisa sobre o transtorno do espectro autista (TEA) continua a avançar, buscando entender as complexas causas genéticas e ambientais que contribuem para a sua manifestação. Um estudo recente investigou o papel de pequenas moléculas de RNA, conhecidas como miRNAs, e suas modificações epigenéticas, na patologia do TEA. Os miRNAs são reguladores importantes da expressão gênica e têm sido associados a processos inflamatórios no cérebro e à regulação neuronal, ambos relevantes no contexto do autismo.

O foco da pesquisa recaiu sobre dois miRNAs específicos, o miR-146A e o miR-146B, que apresentaram desregulação em indivíduos com TEA. Os pesquisadores analisaram padrões de metilação (uma modificação epigenética que pode influenciar a atividade de um gene) nos promotores desses miRNAs, bem como variações genéticas nas suas sequências. O objetivo era determinar se essas alterações poderiam estar associadas ao TEA. O estudo envolveu pacientes egípcios com TEA, com idades entre 5 e 16 anos, e um grupo controle da mesma faixa etária. Amostras de DNA foram coletadas de ambos os grupos para análise.

Os resultados da pesquisa indicaram que não houve diferenças significativas nos níveis de metilação dos promotores de miR-146A e miR-146B entre os pacientes com TEA e o grupo controle. Além disso, a análise de variações genéticas comuns não revelou associações significativas com o transtorno. No entanto, uma nova variante foi descoberta na região upstream do miR-146A em um dos pacientes com autismo. Embora a metilação e as variações genéticas comuns nesses miRNAs pareçam não desempenhar um papel importante no TEA na população estudada, a descoberta da nova variante reforça a importância de investigar regiões regulatórias na função dos miRNAs e o impacto potencial dessas variações no desenvolvimento do autismo. Mais estudos, com amostras maiores e validação funcional, são necessários para confirmar esses achados e explorar o papel de outras variantes genéticas e epigenéticas no TEA.

Origem: Link