Rara Deleção Cromossômica Afeta Gêmeos com Atraso no Desenvolvimento
Um estudo recente publicado no Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii em 2025 investigou um caso familiar incomum de deleção intersticial no braço curto do cromossomo 6 (6p22.3-p24.3) em gêmeos. Essa condição genética rara está associada a atrasos no desenvolvimento, distúrbios do espectro autista, anomalias congênitas e características dismórficas. Deleções intersticiais, como essa, são ainda mais raras que as deleções distais na mesma região cromossômica, com uma incidência estimada de 1 em 1 milhão.
Os pesquisadores identificaram essa anomalia cromossômica em gêmeos de uma família Yakut que apresentavam graves atrasos no desenvolvimento psicomotor e da fala, deficiência intelectual combinada com dismorfismos e anomalias congênitas. Através da hibridização genômica comparativa (aCGH), foi detectada uma deleção intersticial rara de 7,5 Mb na região 6p22.3-p24.3. Essa descoberta foi confirmada por meio de citogenética convencional (bandeamento GTG). A análise citogenética dos pais revelou cariótipos normais, sugerindo que a alteração cromossômica estrutural nos gêmeos ocorreu *de novo*.
Além da identificação da deleção, o estudo realizou uma análise fenotípica comparativa dos gêmeos entre si e com outros pacientes relatados anteriormente com deleções sobrepostas na região 6p22-p24. Os resultados revelaram características dismorfogênicas comuns e distintas, incluindo dismorfismos craniofaciais, deformidades das aurículas e anormalidades no desenvolvimento dos membros superiores e inferiores. No entanto, a análise dos dados da literatura e as observações do estudo mostraram que **nem todos os pacientes compartilham uma região deletada comum** na área 6p22-p24, o que dificulta o estabelecimento de um diagnóstico preciso. Os achados ressaltam a complexidade de definir a região minimamente sobreposta responsável pelas características fenotípicas e comportamentais observadas e enfatizam a importância de uma abordagem sistemática e multinível para diagnosticar atrasos graves no desenvolvimento psicomotor e da fala.
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