Saúde Desvendada

A Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvel (SDEH) é a forma mais comum de um grupo de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo. Caracterizada por hipermobilidade articular generalizada e dor musculoesquelética crônica, a SDEH afeta diversos sistemas do corpo, incluindo o sistema autonômico, gastrointestinal, imunológico e neuropsiquiátrico. Apesar de sua prevalência, a base molecular da SDEH permanecia um mistério, ao contrário de outras formas de EDS com causas genéticas bem definidas.

Um estudo recente, utilizando uma abordagem de associação genômica ampla (GWAS), lança luz sobre a complexa genética da SDEH. A análise, que envolveu mais de 1.800 casos e 5.000 controles, identificou dois locais significativos em todo o genoma. Um deles está localizado em uma região reguladora próxima ao gene ACKR3, que codifica um receptor de quimiocinas atípico. A análise funcional sugere que as variantes de risco no ACKR3 podem influenciar a atividade de um fator de transcrição chamado AHR, afetando vias de sinalização neuroimunes e de dor.

Além disso, a pesquisa revelou correlações genéticas significativas entre a SDEH e outras condições frequentemente relatadas em conjunto, como hipermobilidade articular, encefalomielite miálgica/síndrome da fadiga crônica, fibromialgia, depressão, ansiedade, transtorno do espectro autista, enxaqueca e doenças gastrointestinais. Estes resultados reforçam a natureza multisistêmica da SDEH e abrem caminho para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, com foco na modulação das vias neuroimunes e no tratamento das comorbidades associadas.

Origem: Link