Saúde Desvendada

A disomia uniparental do cromossomo 9, especialmente quando combinada com mosaicismo em baixo nível para o mesmo cromossomo, configura uma condição genética rara e complexa. Essa combinação incomum representa um desafio diagnóstico e pode levar a uma variedade de manifestações fenotípicas, tornando essencial a compreensão dos mecanismos subjacentes e das abordagens diagnósticas eficazes.

Um dos mecanismos que podem levar à disomia uniparental é o chamado resgate da trissomia. Nesse processo, um erro na divisão celular resulta inicialmente em três cópias do cromossomo (trissomia). Subsequentemente, uma dessas cópias é perdida, resultando em duas cópias herdadas de apenas um dos pais. Esse evento pode ocorrer concomitantemente com o mosaicismo em baixo nível, onde algumas células apresentam a trissomia original, enquanto outras apresentam a disomia uniparental. A coexistência dessas duas condições complica ainda mais o quadro clínico.

O diagnóstico preciso dessas aneuploidias mosaicas apresenta desafios significativos. Métodos citogenéticos convencionais, como o cariótipo, podem ter sensibilidade e resolução limitadas, dificultando a detecção do mosaicismo em baixo nível. Além disso, a distribuição variável das linhagens celulares nos tecidos do paciente e a heterogeneidade das amostras do mesmo tecido podem dificultar a determinação precisa do impacto da trissomia mosaica na expressão fenotípica. Técnicas moleculares como a análise de microarray cromossômico (CMA) e a hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas de DNA direcionadas podem ser cruciais para confirmar o diagnóstico, identificando regiões de perda de heterozigosidade (LOH) indicativas de disomia uniparental e confirmando o mosaicismo em baixo nível para a trissomia 9. O reconhecimento precoce e o diagnóstico preciso são fundamentais para o manejo adequado e o aconselhamento genético em famílias afetadas.

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