Saúde Desvendada

Um estudo de caso envolvendo gêmeos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) lança luz sobre a complexidade do diagnóstico genético em casos de autismo. A pesquisa, publicada no periódico Case Reports in Pediatrics, analisou dois irmãos, de 2 e 7 anos, diagnosticados com TEA através de instrumentos padrão como o ADOS-2 e o ADI-R.

A investigação genética foi motivada pela gravidade dos sintomas em um dos gêmeos, que apresentava atraso no desenvolvimento da fala e leve dismorfia facial. O segundo gêmeo também apresentava atraso na fala e características faciais sutis, além de desenvolvimento psicomotor mais lento e microcefalia. A análise cromossômica revelou uma deleção de 977.456 pares de bases na região 10q26.3 em ambos os meninos, uma região que contém 28 genes importantes para o desenvolvimento do sistema nervoso central e urogenital. Deleções nessa região têm sido associadas a retardo mental, distúrbios de crescimento e desenvolvimento e anomalias craniofaciais.

O sequenciamento completo do exoma confirmou a deleção em ambos os gêmeos e identificou uma variante patogênica no gene TRIO no menino com microcefalia e atraso psicomotor, o que poderia explicar as diferenças no fenótipo entre os irmãos. No entanto, a análise de segregação familiar revelou que a microdeleção foi herdada do pai, que não apresentava sintomas, e a variante no gene TRIO foi herdada da mãe, também assintomática. Esse achado destaca a importância de uma análise genômica abrangente em casos complexos, pois o fenótipo clínico pode resultar de uma combinação de múltiplas variantes raras e risco poligênico. O estudo enfatiza a necessidade de utilizar métodos como o sequenciamento do exoma, além da hibridização genômica comparativa baseada em microarray, no diagnóstico genético de pacientes com autismo.

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