Saúde Desvendada

A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a principal causa monogênica do transtorno do espectro autista (TEA) em todo o mundo. A condição é desencadeada por uma expansão da repetição do trinucleotídeo CGG no gene FMR1, localizado no cromossomo X (Xq27.3). Quando essa expansão ultrapassa 200 repetições, é denominada mutação completa (MC), levando à hipermetilação da região promotora do gene. Este silenciamento epigenético resulta na redução da expressão da proteína FMRP, essencial para a plasticidade e maturação sináptica.

Embora a base genética da SXF seja bem estabelecida, ainda é necessário compreender melhor como as variações no gene FMR1 podem levar a diferentes manifestações clínicas. Uma revisão sistemática recente explorou as distinções clínicas, genéticas e moleculares entre indivíduos com mutação completa (diagnosticados com SXF) e portadores da pré-mutação (PM), que podem desenvolver condições associadas à pré-mutação do X Frágil (FXPAC). O objetivo foi identificar formas de melhorar o suporte para indivíduos com deficiência intelectual e suas famílias.

A pesquisa analisou dados sobre características clínicas, variações genéticas, mecanismos moleculares, diagnósticos e tratamentos. Três temas principais foram abordados: a variabilidade nas manifestações clínicas, os avanços no diagnóstico genético e as estratégias de manejo atuais e emergentes. Identificar e tratar a SXF e a FXPAC continua sendo uma importante questão de saúde pública. Estudos adicionais são necessários para refinar as ferramentas de diagnóstico, desenvolver intervenções mais eficazes e oferecer apoio abrangente às pessoas afetadas e seus familiares. Compreender as nuances entre a mutação completa e a pré-mutação é crucial para otimizar o cuidado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

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