Saúde Desvendada

A Síndrome de Kleefstra (SK) é uma condição neurodesenvolvimental rara, frequentemente associada a alterações no gene EHMT1. Essas alterações podem levar a dificuldades intelectuais, comportamentos do espectro autista e epilepsia, impactando significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

O eletroencefalograma (EEG) surge como uma ferramenta valiosa e não invasiva para investigar a função cerebral em pacientes com SK. No entanto, a caracterização sistemática das características do EEG ainda é bastante limitada. Estudos recentes apontam para a alta ocorrência de anomalias não específicas e crises epilépticas nos resultados de EEG, sem, contudo, identificar um biomarcador eletrofisiológico consistente. A busca por padrões mais definidos e preditivos é um desafio constante.

Diante desse cenário, a aplicação de algoritmos de machine learning (ML) na análise de dados de EEG em SK se apresenta como uma abordagem promissora. Estratégias semelhantes têm sido utilizadas com sucesso em outras síndromes neurológicas, como Angelman, Rett e X Frágil, para identificar padrões complexos e sutis que podem escapar à análise visual tradicional. A integração de técnicas de ML, adaptadas para lidar com conjuntos de dados menores, combinada com a coleta padronizada de dados de EEG e análises quantitativas, pode abrir novas perspectivas para o diagnóstico precoce, monitoramento e desenvolvimento de intervenções personalizadas para a Síndrome de Kleefstra. A combinação de dados clínicos e neurofisiológicos, impulsionada pela inteligência artificial, pode revolucionar a compreensão e o tratamento desta síndrome.

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