Saúde Desvendada

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa do neurodesenvolvimento, frequentemente associada a síndromes genéticas. Uma área de interesse crescente na pesquisa do TEA é a análise de variações estruturais no braço longo do cromossomo 15 (15q). Essas variações têm sido repetidamente implicadas em casos de TEA sindrômico, onde o autismo se manifesta em conjunto com outras características clínicas.

Um estudo recente, realizado em um centro de referência brasileiro, analisou dados clínicos e moleculares de três pacientes com TEA que apresentavam também comorbidades neurológicas e sistêmicas. A investigação genética detalhada revelou diferentes variações na região 15q em cada um dos casos. Um paciente apresentava uma triplicação de 8.4 Mb em uma região específica do cromossomo 15, que abrange genes importantes como SNRPN, UBE3A e GABRB3. Essa alteração genética estava associada a epilepsia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e características dismórficas.

Outro caso revelou uma duplicação menor, de 418 kb, envolvendo genes como CHRNA7 e OTUD7A, classificada como uma variante de significado incerto, porém correlacionada com deficiência intelectual, apraxia da fala e comportamentos auto lesivos. O terceiro paciente demonstrou uma extensa perda de heterozigosidade, compatível com a dissomia uniparental materna e a Síndrome de Prader-Willi, manifestando hipotonia, convulsões e atraso global no desenvolvimento. Esses achados reforçam a importância da análise genômica abrangente no diagnóstico e aconselhamento de pacientes com TEA sindrômico, auxiliando no desenvolvimento de planos de cuidados individualizados e promovendo uma melhor compreensão das bases moleculares do autismo.

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