Saúde Desvendada

A epilepsia relacionada ao gene PCDH19 é uma condição neurológica rara, ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninas e mulheres heterozigotas. Caracterizada como uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento, ela está associada a variações patogênicas no gene PCDH19, responsável por codificar a protocaderina-19, uma proteína de adesão dependente de cálcio crucial para o desenvolvimento neural. A principal característica da doença é a interferência celular, que leva ao mosaicismo cerebral e manifestações clínicas como crises focais agrupadas de início precoce, comprometimento cognitivo e, frequentemente, comorbidade com autismo.

Um estudo recente realizou uma revisão sistemática da literatura para sintetizar as evidências atuais sobre abordagens de tratamento para a epilepsia relacionada ao PCDH19. A pesquisa abrangeu medicamentos anticonvulsivantes convencionais, terapias adjuvantes e intervenções não farmacológicas, além de destacar estratégias emergentes e lacunas na pesquisa. A análise incluiu 27 estudos com pacientes diagnosticados geneticamente ou clinicamente com a epilepsia relacionada ao PCDH19 e que apresentavam relatos de resultados de tratamento. Os resultados indicaram que a condição é frequentemente resistente a medicamentos, com respostas altamente variáveis.

O levetiracetam, especialmente quando iniciado precocemente, demonstrou a redução mais consistente das crises, seguido pelo clobazam e brometo de potássio. Topiramato e estiripentol mostraram potencial em relatos isolados. A carbamazepina, por outro lado, foi frequentemente ineficaz ou piorou as crises. Agentes adjuvantes, incluindo corticosteroides e ganaxolona, apresentaram eficácia variável, com a ganaxolona mostrando-se promissora em ensaios recentes. Intervenções não farmacológicas, como estimulação do nervo vago, dieta cetogênica e lobectomia temporal, reduziram as crises em alguns casos, mas carecem de evidências padronizadas. Em conclusão, o tratamento permanece um desafio devido à heterogeneidade clínica e dados de alta qualidade limitados. Abordagens precoces, individualizadas e multimodais parecem ser as mais benéficas. Há uma necessidade de ensaios multicêntricos informados por genótipos e medidas de resultado padronizadas para orientar o atendimento baseado em evidências.

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