Saúde Desvendada

A encefalopatia epiléptica de início precoce 44 (EIEE44) é uma doença rara associada a variantes bialélicas no gene UBA5. Essas variantes causam uma alteração funcional na proteína produzida por este gene, afetando processos celulares cruciais. Um novo estudo relata o caso de uma paciente com EIEE44, detalhando seu fenótipo clínico e eletroencefalográfico (EEG), além de revisar os fenótipos epilépticos já conhecidos.

A paciente, com apenas 5 meses de idade, apresentou atraso psicomotor, dificuldade em ganhar peso e anormalidades posturais. Aos 6 meses, o EEG revelou desorganização tanto durante o estado de vigília quanto durante o sono, com diversas anomalias e registro de mioclonias epilépticas durante o sono, sem correlações significativas na ressonância magnética. Após um mês de acompanhamento, os achados sugeriram espasmos epilépticos. O tratamento inicial envolveu valproato, seguido pela adição de vigabatrina devido ao surgimento de crises em cluster. No entanto, a sonolência excessiva exigiu uma titulação lenta da terapia farmacológica.

Aos 2 anos de idade, a altura e o peso da paciente permaneciam abaixo do primeiro percentil. Embora a sonolência tenha diminuído, o atraso psicomotor e a hipertonia nos membros persistiam. O EEG continuava desorganizado durante a vigília e o sono, com a presença de diversas anomalias interictais. Os autores do estudo sugerem que o gene UBA5 seja incluído nos testes genéticos de rotina quando se suspeita de encefalopatia epiléptica de início precoce. Um diagnóstico genético de EIEE44 pode otimizar o manejo dos pacientes, beneficiando-se do conhecimento clínico, prognóstico e terapêutico atualizado, que, por sua vez, se aprimorará com relatos fenotípicos adicionais.

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