Descoberta Promissora: Modelo Animal para o Estudo da Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X Frágil (SXF), principal causa monogenética de Transtorno do Espectro Autista (TEA) e deficiência intelectual, tem sua origem no silenciamento do gene FMR1. Recentemente, pesquisadores identificaram que saguis portadores de mutação no gene FMR1 compartilham características comportamentais e moleculares semelhantes às observadas em pacientes com SXF, abrindo novas perspectivas para a pesquisa e tratamento da condição.
O estudo revelou que saguis mutantes com expressão reduzida da proteína ribonucleoproteica mensageira X frágil exibem hiperatividade, convulsões espontâneas e alterações no transcriptoma de genes relacionados à sinapse, características também encontradas em humanos com SXF. Surpreendentemente, as convulsões espontâneas nesses mutantes levam à letalidade pós-natal, mas essa letalidade pode ser revertida através da introdução de mutações no gene GRM5, sugerindo que a sinalização elevada de mGluR5 contribui para o fenótipo da síndrome.
Fêmeas heterozigotas F1, portadoras de uma mutação uniforme, também apresentam fenótipos associados à SXF, incluindo alterações no desenvolvimento vocal e nas preferências sociais, anomalias eletroencefalográficas e comprometimento das habilidades motoras. Esses resultados indicam que saguis fêmeas heterozigotas para a mutação FMR1 representam um modelo translacional valioso para investigar os mecanismos da SXF e potenciais estratégias terapêuticas, oferecendo esperança para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes para essa condição debilitante.
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