Saúde Desvendada

Um estudo recente publicado na iScience investigou o papel de mutações genéticas não codificantes no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Pesquisadores analisaram dados de mais de 5000 famílias com histórico de TEA para avaliar a contribuição de mutações de novo (DNMs) em regiões não codificantes do genoma.

Estudos genéticos anteriores já haviam identificado centenas de genes associados ao TEA, frequentemente ligados a mutações que afetam a produção de proteínas. No entanto, a influência das mutações em áreas do genoma que não codificam proteínas permanecia menos compreendida. A pesquisa utilizou duas abordagens estatísticas para avaliar a significância das DNMs não codificantes: um teste baseado em pontos, focado em locais com maior probabilidade de serem funcionais, e um teste baseado em segmentos, analisando regiões genômicas de 1 kb com taxas de mutação específicas.

Os resultados apontaram para uma associação entre mutações, tanto codificantes quanto não codificantes, no gene SCN2A e o risco de desenvolver TEA. Este gene é conhecido por desempenhar um papel crucial na função e desenvolvimento do cérebro. A identificação desta ligação reforça a importância de considerar as mutações não codificantes na compreensão das causas genéticas do autismo, abrindo novas avenidas para futuras pesquisas e potenciais intervenções terapêuticas. A aplicação destas abordagens em conjuntos de dados ainda maiores, obtidos através do sequenciamento completo do genoma, poderá revelar outros genes candidatos associados ao risco de TEA.

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