Desordens do Neurodesenvolvimento: Estudo Revela Impacto Genético em Meninas
As desordens do neurodesenvolvimento (DNDs), como a Deficiência Intelectual, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e o Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), afetam significativamente as funções cognitivas, comportamentais e sociais. Uma pesquisa recente investigou o papel da proteína ZMYM3, localizada no cromossomo X, no neurodesenvolvimento, com foco particular nos efeitos em meninas e mulheres jovens, uma área historicamente carente de estudos aprofundados.
O estudo de caso acompanhou uma jovem de 19 anos que apresentava sintomas de TDAH, dificuldades de coordenação motora e comprometimentos cognitivos leves. A análise genética revelou uma variante heterozigótica de novo no gene ZMYM3. Apesar do desenvolvimento normal da linguagem, a paciente manifestou atrasos motores, dificuldades de aprendizado e desafios sociais, resultando em ansiedade e problemas acadêmicos. A avaliação neuropsicológica indicou um QI de 85, com déficits notáveis na memória de trabalho e no raciocínio visoespacial, contrastando com pontos fortes na compreensão verbal. Uma ressonância magnética cerebral revelou uma inversão incompleta do hipocampo esquerdo.
Este caso contribui para a literatura ainda escassa sobre DNDs relacionadas ao ZMYM3 em indivíduos do sexo feminino. A pesquisa destaca a variabilidade potencial na expressão fenotípica devido à inativação do cromossomo X e aos efeitos da penetrância. Os sintomas apresentados pela paciente enfatizam como o TDAH e outras características do neurodesenvolvimento podem se manifestar de maneira distinta em mulheres, frequentemente com características mais sutis e internalizadas. Os resultados reforçam a necessidade de mais pesquisas específicas por sexo sobre distúrbios associados ao ZMYM3, bem como a importância de avaliações genéticas e neuropsicológicas abrangentes para orientar o diagnóstico e a intervenção em indivíduos afetados. A identificação precoce e o tratamento adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida de meninas e mulheres com essas condições.
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