Saúde Desvendada

A desordem da deficiência de adenilossuccinato liase (ADSLDD) é uma condição metabólica genética extremamente rara que causa graves problemas neurológicos. Estimativas indicam que afeta aproximadamente 0,00125 pessoas a cada 100.000 em todo o mundo. Esta doença se manifesta de diferentes formas, desde uma versão neonatal fatal até formas mais lentas que se desenvolvem na infância, cada uma com um nível diferente de problemas no desenvolvimento e nas funções neurológicas.

A ADSLDD é causada por alterações no gene ADSL, que levam a uma redução na atividade de uma enzima importante. Isso resulta no acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, principalmente o succiniladenosina (S-Ado) e o succinilaminoimidazole carboxamida ribosídeo (SAICAr). A quantidade relativa de S-Ado em comparação com SAICAr no líquido cefalorraquidiano (o líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal) pode indicar a gravidade da doença: níveis mais baixos de S-Ado em relação ao SAICAr estão associados a resultados clínicos mais negativos.

Pesquisas recentes têm se concentrado em entender como o acúmulo dessas substâncias tóxicas causa danos neurológicos. Uma teoria emergente sugere que o SAICAr ativa o sistema complemento, uma parte do sistema imunológico que pode levar à inflamação no cérebro (neuroinflamação). Essa inflamação pode danificar a barreira hematoencefálica (que protege o cérebro de substâncias nocivas no sangue) e contribuir para a neurodegeneração progressiva. Compreender melhor esses mecanismos é crucial para desenvolver tratamentos que possam reduzir a inflamação e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com ADSLDD. A busca por terapias direcionadas, especialmente aquelas que visam a ativação do sistema complemento, representa uma esperança para mitigar a inflamação e melhorar os resultados clínicos nesta condição desafiadora.

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