Saúde Desvendada

A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma doença hereditária rara que afeta múltiplos órgãos e sistemas do corpo. Caracterizada por um curso progressivo e expectativa de vida limitada, a MPS II exige um acompanhamento médico constante e abordagens terapêuticas específicas. Um estudo recente, conduzido a partir de dados do registro russo de MPS II, buscou identificar os principais fatores que contribuem para desfechos fatais em pacientes com essa condição.

A pesquisa analisou dados clínicos e laboratoriais de aproximadamente 160 pacientes, avaliando a influência da terapia de reposição enzimática (TRE) e comparando pacientes que faleceram com aqueles que sobreviveram. Os resultados apontaram para alguns preditores significativos de mortalidade. Entre eles, destacam-se o peso elevado ao nascer, o atraso no diagnóstico e no início da TRE, e o desenvolvimento da forma neuronopática da doença, que se manifesta com a perda da capacidade de andar após os 12 anos de idade. A análise revelou ainda que as principais causas de óbito foram complicações cardiovasculares e respiratórias, incluindo pneumonia e insuficiência respiratória aguda ou crônica.

Outros fatores associados a um pior prognóstico incluíram atraso no desenvolvimento psicomotor no primeiro ano de vida, dificuldades de deglutição, hidrocefalia, necessidade de cirurgia para desviar o líquido cefalorraquidiano, epilepsia e distúrbios respiratórios que requerem traqueostomia. Esses achados reforçam a importância do diagnóstico precoce e do início imediato da TRE para tentar mitigar os efeitos da MPS II e melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados. A identificação desses fatores de risco permite um acompanhamento mais individualizado e a adoção de medidas preventivas e terapêuticas mais eficazes.

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