Saúde Desvendada

A encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento relacionada ao gene WWOX (WWOX-DEE), também conhecida como encefalopatia epiléptica relacionada ao WWOX, é uma condição neurológica rara e grave. Caracteriza-se por epilepsia resistente a medicamentos, com início geralmente no primeiro ano de vida, e atraso grave no desenvolvimento psicomotor. Devido à sua complexidade e raridade, a WWOX-DEE representa um desafio significativo para o manejo clínico e o prognóstico.

Um estudo recente investigou as correlações entre o genótipo e o fenótipo de indivíduos com WWOX-DEE, visando fornecer informações valiosas para aprimorar o atendimento clínico. A pesquisa envolveu a coleta e análise de dados de 50 indivíduos com variantes bialélicas do gene WWOX, provenientes de 45 famílias. Os dados foram obtidos por meio de questionários detalhados respondidos por participantes ou seus responsáveis, abrangendo informações clínicas, demográficas e genéticas. A análise identificou 25 variantes genéticas que não haviam sido previamente relatadas na literatura científica.

Os resultados do estudo revelaram que a maioria dos participantes apresentava atraso no desenvolvimento (96%) e convulsões (90%). Uma análise mais aprofundada demonstrou que indivíduos com genótipo nulo/nulo (ausência completa da proteína WWOX funcional) apresentavam maior probabilidade de desenvolver hipertonia (rigidez muscular), convulsões e complicações respiratórias, em comparação com aqueles com genótipos nulo/missense ou missense/missense (presença parcial de proteína WWOX funcional). Os pesquisadores recomendam que o genótipo seja considerado no manejo clínico, buscando otimizar o tratamento. Estudos futuros, incluindo históricos de longo prazo e registros médicos detalhados, podem refinar ainda mais a caracterização da doença.

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