Saúde Desvendada

Uma nova pesquisa publicada na Annals of Neurology identificou uma ligação crucial entre mutações no gene SCN3B e distúrbios do neurodesenvolvimento, como atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual e autismo. O estudo, que analisou famílias consanguíneas paquistanesas, revelou que variantes truncadas no gene SCN3B, que codifica a subunidade β3 do canal de sódio dependente de voltagem (Nav), podem levar a sérias condições neurológicas.

Os canais de sódio Nav desempenham um papel fundamental na excitabilidade neuronal e na transmissão de sinais no cérebro. A subunidade β3, codificada pelo gene SCN3B, é essencial para o correto funcionamento e direcionamento desses canais. A pesquisa identificou duas mutações específicas (c.281G>A-β3^W94* e c.584 + 1G>A-β3^S196*) que levam à produção de proteínas β3 truncadas e não funcionais. Em indivíduos com a mutação β3^W94*, observou-se também comprometimento cognitivo grave, ataxia e convulsões.

Análises eletrofisiológicas revelaram que essas mutações causam alterações no funcionamento de subtipos específicos de canais Nav no cérebro. Esta descoberta representa um avanço significativo na compreensão das canalopatias, um grupo de doenças causadas por disfunções nos canais iônicos. A identificação da ligação entre o gene SCN3B e distúrbios do neurodesenvolvimento abre novas perspectivas para o diagnóstico e, futuramente, para o desenvolvimento de terapias mais direcionadas para essas condições complexas. O estudo destaca a importância da investigação genética para desvendar as causas de distúrbios neurológicos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A pesquisa demonstra também a relevância de um olhar atento para o histórico familiar, especialmente em comunidades com alta taxa de consanguinidade, para identificar possíveis mutações genéticas relacionadas a problemas de saúde.

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