Saúde Desvendada

A discinesia cinesigênica paroxística com convulsões infantis (PKD/IC) é uma condição neurológica extremamente rara. Um estudo de caso recente investigou essa condição em um menino chinês de 6 anos com histórico de movimentos distônicos involuntários, desencadeados pelo início do movimento ou ocorrendo espontaneamente. O paciente também tinha histórico de epilepsia infantil autolimitada entre 6 meses e 2 anos de idade. Curiosamente, o pai do paciente também teve epilepsia infantil benigna na infância, e os avós eram consanguíneos.

O diagnóstico foi confirmado através de sequenciamento de exoma completo, que revelou deleções herdadas bialélicas. Especificamente, uma deleção de 661.385 kb em 16p11.2 (abrangendo o gene PRRT2) e uma deleção de 760.266 kb em 16p12.2 foram encontradas no paciente, com deleções paternas correspondentes. Essas deleções genéticas estão associadas à PKD/IC. A síndrome de deleção 16p11.2, em particular, é um distúrbio associado a comprometimento intelectual, atraso no desenvolvimento e transtorno do espectro autista (TEA).

O tratamento do paciente envolveu a administração oral de oxcarbazepina (OXC), com uma dose de 150 mg/dia. O acompanhamento após o início do tratamento demonstrou um controle eficaz dos sintomas, sem ocorrência de novos ataques de PKD. Este caso destaca a importância do diagnóstico precoce da PKD/IC, o que pode ser altamente custo-efetivo e evitar intervenções diagnósticas e terapêuticas desnecessárias. A identificação de mutações genéticas específicas, como as deleções em 16p11.2 e 16p12.2, é fundamental para o diagnóstico preciso e para o desenvolvimento de estratégias de tratamento personalizadas para essa rara condição neurológica.

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