Deficiência de BCKDK: Entenda a Relação com Atraso no Neurodesenvolvimento, Autismo e Epilepsia
A deficiência de BCKDK, uma condição rara causada por mutações no gene BCKDK, tem sido associada a uma série de desafios no desenvolvimento neurológico, incluindo atraso no neurodesenvolvimento (AND), autismo e epilepsia. Essa deficiência leva a baixos níveis de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) no plasma sanguíneo, que são essenciais para o funcionamento adequado do cérebro.
Um estudo recente analisou casos de crianças com AND e autismo, nas quais foram identificadas mutações no gene BCKDK. Os pesquisadores observaram que a suplementação precoce com BCAAs pode ter um impacto significativo no desenvolvimento psicomotor e da fala dessas crianças. Isso ressalta a importância do diagnóstico precoce e da intervenção nutricional para mitigar os efeitos negativos da deficiência de BCKDK.
A pesquisa demonstrou que a intervenção dietética, com o objetivo de regular os níveis de BCAAs no plasma, pode prevenir implicações irreversíveis no neurodesenvolvimento. Portanto, a suspeita de deficiência de BCKDK deve ser levantada em pacientes que apresentam AND e autismo. A confirmação do diagnóstico deve ser seguida imediatamente pela suplementação de BCAA para proteger o cérebro de danos irreversíveis. Embora rara, essa condição demonstra como a nutrição adequada é crucial para o desenvolvimento neurológico saudável.
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