Anormalidades no Corpo Caloso: Descoberta Genética Abre Caminho para Intervenções Precoces
Um estudo recente investigou o papel de variações no número de cópias (CNVs) patogênicas em problemas de desenvolvimento neurológico em crianças com anormalidades no corpo caloso (CCAs). O foco principal da pesquisa foi identificar mecanismos associados ao gene SLC6A3 e correlacionar genótipos específicos com as características clínicas observadas.
Durante o período de janeiro de 2021 a julho de 2023, 13 crianças diagnosticadas com CCAs por meio de ressonância magnética foram submetidas a uma análise cromossômica para detecção de CNVs. Análises de bioinformática foram realizadas para identificar genes relacionados ao desenvolvimento neurológico dentro das CNVs patogênicas, e o acompanhamento clínico avaliou os resultados neurocomportamentais. Os resultados revelaram CNVs patogênicas em 3 dos 13 casos (23,08%). Notavelmente, o Caso 8 apresentava uma duplicação de 43,05 Mb (5p15.33p12) abrangendo o SLC6A3, um gene transportador de dopamina associado à sinalização sináptica. A análise da rede de interação sugeriu que o SLC6A3 era o gene mais interconectado, demonstrando seu papel crucial nas CCAs. Clinicamente, 84,6% dos casos (11/13) apresentaram atraso psicomotor, enquanto 15,4% dos casos (2/13) desenvolveram convulsões. O Caso 8, com a duplicação do SLC6A3, apresentou deficiência auditiva e atraso no desenvolvimento psicomotor, o que sugere uma desregulação dopaminérgica na conectividade do corpo caloso.
A conclusão do estudo aponta que o SLC6A3 pode ser um contribuinte significativo para as deficiências de desenvolvimento neurológico associadas às CCAs. Além disso, o rastreamento de CNVs baseado em CMA é considerado essencial para a intervenção precoce em crianças de alto risco. Essas descobertas conectam a etiologia genética com os fenótipos clínicos e oferecem perspectivas para futuras estratégias terapêuticas direcionadas. A identificação precoce e a compreensão dos mecanismos genéticos envolvidos em CCAs são cruciais para melhorar os resultados de desenvolvimento dessas crianças.
Origem: Link