Saúde Desvendada

A Síndrome Genitopatelar (SGP) é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do organismo. Caracteriza-se por uma variedade de manifestações clínicas, incluindo a ausência das patelas (rótulas), retardo psicomotor, deformidades congênitas de flexão dos membros inferiores e anomalias geniturinárias. Recentemente, um caso na Arábia Saudita chamou a atenção para a possível ligação entre a SGP e a saúde bucal.

Um estudo de caso detalhou a apresentação de uma menina de 5 anos que apresentava características fenotípicas distintas, como polegares largos e enrugamento da pele nos membros. Ao nascimento, a paciente já apresentava pé torto dismórfico, anomalias genitais, hidronefrose bilateral e hepatomegalia. Exames de imagem posteriores revelaram displasia bilateral da tróclea femoral com luxação patelofemoral lateral, além de rotação tibial acentuada e talo vertical. Uma análise molecular identificou uma mutação no gene KAT6B, confirmando o diagnóstico de SGP.

O exame bucal da paciente revelou coroas clínicas encurtadas, ausência de cáries nos dentes decíduos e atraso na erupção dos caninos (Cs) e segundos molares (Es) decíduos. A avaliação radiográfica confirmou a presença dos dentes decíduos com erupção tardia. Este caso sugere uma possível associação entre a SGP e manifestações orais, especialmente o atraso na erupção dos dentes decíduos. Devido à escassez de informações sobre as manifestações orais e dentárias da SGP, este relato contribui para um melhor entendimento da síndrome e seu impacto na saúde geral e bucal dos pacientes afetados. O estudo ressalta a importância de exames odontológicos regulares em pacientes com SGP, auxiliando no diagnóstico precoce e manejo das manifestações orais associadas.

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